سندروم ويليامز يكي از انواع اختلالات كروموزومي است كه چندان شناخته شده نيست. سندروم‌هاي ناشي از اختلالات كروموزومي، آنقدر متنوع و ناشناخته هستند كه در بسياري از موارد، كساني كه دچار اختلالات كرومزمي هستند، ممكن است تا سنين نوجواني يا بالاتر شناخته نشوند. تشخيص به موقع اختلالات كرومزمي اهميت بسياري دارد، چون با پيشگيري و كنترل نشانگان كودك مبتلا مي‌توان تا حد زيادي از بروز ناهنجاري‌ ها بعدي جلوگيري كرد. تا به امروز درمان دقيقي براي اين افراد شناخته نشده است. اما پيشنهاد اين است كه از مصرف خودسرانه كلسيم و ويتامين د خودداري كنيد.

براي دريافت مشاوره در زمينه سندروم ويليامز مي توانيد در هر زمان از روز براي مشاوره تلفني با برترين متخصصان در مركز مشاوره روانشناسي ذهن نو از طريق شماره 02191002360 و يا از طريق تلفن هاي ثابت منزل با شماره 9099070354 تماس بگيريد.

منبع: سندروم ويليامز چيست

سندروم ويليامز چيست؟

سندروم ويليامز يكي از اختلالات كروموزومي است كه در آن حالات چهره تغيير مي‌كند و مشكلات رشدي، قلبي، يادگيري و عروقي دارند. اين سندرم منشا ژنتيكي دارد كه رشد نامناسب كودك را نشان مي‌دهد. اين سندرم در اثر چه چيزي رخ مي‌دهد؟ سندروم ويليامز در اثر حذف شدن بخشي از كروموزوم شماره 7 رخ مي‌دهد. بسيار نادر است و بدون تشخيص است يا در سن بالا تشخيص داده مي‌شود. سندروم ويليامز باعث بروز انواع نشانه ها در چهره فرد مي‌شود كه به آن چهره پري مانند يا جن مانند مي‌گويند.

تا به امروز براي افراد مبتلا به سندروم ويليامز درماني يافت نشده است. اما بهتر است كه از مصرف ويتامين د و كلسيم بيش از اندازه و بدون تجويز پزشك پرهيز كنيد. در اين مقاله تمامي جوانب اين سندرم را سنجيده ايم. براي كسب اطلاعات بيشتر تا انتهاي مقاله همراه ما باشيد.

علايم و نشانه ها سندروم ويليامز

ظاهر كودكان مبتلا به سندروم ويليامز متفاوت از كودكان نرمال مي‌باشد، قامت آن‌ها از كودكان معمولي كوتاه‌تر است، چشم‌هاي گود افتاده و معمولا به رنگ سبز يا آبي، چهره رنگ پريده، تيغه بيني كوتاه، چانه كوچك و عقب رفته و گردن باريك و كشيده روي هم رفته باعث مي‌شود كودك شمايلي رعب آور داشته باشد.

علاوه بر ظاهر متفاوت، مشكلاتي هم در سيستم اعصاب مركزي افراد مبتلا به سندروم ويليامز ديده مي‌شود. كه منجر به عقب ماندگي از درجات خفيف تا عميق مي‌شود. ميانگين بهره هوش اين بيماران در بازه 41تا80 گزارش شده است.

كودكان با سندروم ويليامز، در يادگيري مشكل دارند، در يادگيري مهارت‌هاي جديد كندتر از ساير كودكان هستند. در عوض آستانه حس شنوايي آن‌ها پايين‌تر از نرمال جامعه است و در يادگيري موسيقي استعداد دارند همچنين از حافظه خوبي برخوردار هستند.

تنگ بودن رگ‌هاي خوني و شريان آئورت كه به تبع آن مختل شدن عملكرد پمپاژ خون به اندام‌ها و بالا بودن فشار خون و كمبود اكسيژن و تنگي نفس در كودكان مبتلا به اين سندروم شايع است. اكثر كودكان مبتلا به سندروم ويليامز به اختلال بيش فعالي – نقص توجه مبتلا هستند، موضوعات بي اهميت آن‌ها را دچار اضطراب مي‌كند. با اين حال در اجتماع مي‌توانند دوستانه و صميمي باشند و نسبت به احساسات ديگران حساس و ملاحظه كار رفتار كنند.

خلاصه اي از علائم سندروم ويليامز

🔹 لكنت زبان

🔹 اختلالات تحولي

🔹 نارسايي ديدي – فضايي

🔹 مشكلات قلبي مانند تنگي دريچه آئورت و هايپركلسمي

🔹 توانايي بالا در داستان سرايي و موسيقي

🔹 فشار خون بالا

🔹 پيشاني پهن، پل بيني بريده شده، بيني كوتاه و نوك تيز، دهان پهن و گوشتي، دندان هاي كوچك با فاصله زياد

🔹 مشكل در غذا خوردن

🔹 بسيار كوچك تر از حد معمول

🔹 كوتاه قد

🔹 اختلالات يادگيري

🔹 كند بودن در مهارت هاي جديد و يادگيري

🔹 حساسيت بسيار بالا به صدا

🔹 برخي ممكن است كه اختلال بيش فعالي داشته باشند

مروري بر كروموزوم هاي جنين

جنين، از به هم پيوستن 23 كرومزوم مادر و 23 كروموزوم پدر تشكيل مي‌شود. وقتي طي فرآيند تقسيم ميوز، قسمتي از بازوي كروموزوم شماره 7 (كروموزوم ايجاد كننده سندروم ويليامز) كنده مي‌شود، (كروموزوم شماره هفت حاوي ماده ژنتيكي به نام الاستين و 28 ژن وراثتي است) كه حذف آن از ساختار كروموزومي باعث ايجاد مشكلات بصري- فضايي مي‌شود.

اين نكته قابل ذكر است كه طول بازوي كروموزومهاي اولي بيشتر است، يعني هر از كروموزوم شماره 1 به سمت پايين مي‌رويم طول بازوي كروموزوم ها كوتاه‌ تر مي‌شود. بديهي است كه وقتي طول بازوي كروموزوم ها بلندتر است، ژن‌ها و عوامل توارثي بيشتري را هم شامل مي‌شود. پس اختلالات كروموزومي در كروموزوم‌هايي كه طول بازوي آن‌ ها بلندتر است مي‌تواند اختلالات ژنتيكي شديد تري مانند سندروم ويليامز به وجود بياورد.

تشخيص سندروم ويليامز در بارداري

در هفته هاي 10 -12 بارداري، با استفاده از تكنيك فيش (FISH)، يك كروموزوم را نمونه برمي‌دارند و در آزمايشگاه توسط تكنيك‌هاي آزمايشگاهي، كروموزوم را رنگ مي‌كنند تا متوجه قطع شدگي يا كم يا زياد شدن بازوهاي كروموزوم بشوند. با استفاده از روش آمينوسنتز در هفته 8 -14 بارداري هم مشكلات كروموزومي مانند سندروم ويليامز قابل تشخيص است.

ميزان شيوع سندورم ويليامز چقدر است؟

خوشبختانه نرخ شيوع اين سندروم پايين است و درهر 2000 نفر 1 نفر به سندروم ويليامز مبتلا است. خبر خوش آنكه با پيشرفت علم پزشكي مي‌توان اين سندرم را قبل از به دنيا آمدن شناسايي كرد. بنابراين به زوج هايي كه سابقه خانوادگي مشكلات كروموزومي دارند، پيشنهاد مي‌شود كه حتما در دوران بارداري آزمايشات لازم انجام شود.

درمان سندروم ويليامز

متاسفانه براي هيچ يك از اختلالات ژنتيكي درماني وجود ندارد. معمولا مراقبت هاي پزشكي براي تشخيص به موقع و مداخله براي جلوگيري از تخريب و آسيب بيشتر انجام مي‌شود. با توجه به مشكلاتي كه در تغذيه، رشد، قلب و عروق، يادگيري و مشكلات روانشناختي و … دارند، مجموعه‌اي از مراقبت‌هاي لازم را در زير ذكر مي‌كنيم.

كودكان مبتلا به سندروم ويليامز، جز كودكان با نياز خاص محسوب مي‌شوند و بايد از آموزش و پرورش استثنايي بهره مند شوند. همچنين براي بهبود تكلم به گفتاردرماني نيازمند كمك هستند. وجود خدمات روان درماني براي  مشكلات يادگيري و خلقي لازم دانسته مي‌شوند.

به خاطر مشكلات نارسايي قلبي و عروقي در بزرگسالي به عمل جراحي قلب نياز پيدا مي‌كنند. همچنين معمولا به خاطر ضعف بينايي و ناهنجاري‌هاي فك و دهان به خدمات چشم پزشكي و دندان پزشكي مداوم نياز دارند. بيشتر كودكان مبتلا به سندروم ويليامز، به التهاب گوش مياني مبتلا مي‌شوند و ضعف در بينايي دارند بنابراين نيازمند معاينات منظم هستند.

نكاتي براي والدين كودكان مبتلا به سندروم ويليامز

كودكان با سندروم ويليامز، به دليل اجتماعي بودن و خنده رو بودن، كودكاني دلنشين هستند و زندگي با آن‌ها كار دشواري نيست. با دريافت كمك از متخصصان و مددكاران مي‌توانيد در زمينه‌هاي متعددي آن‌ها را به رشد و موفقيت برسانيد. 

طول عمر مبتلايان به سندروم ويليامز

شرايط پزشكي عديده‌اي كه مبتلايان سندروم ويليامز دارند، سلامتي و طول عمر اين افراد را تحت تاثير قرار داده است، خوشبختانه با پيشرفت علم پزشكي و روش‌هاي خدمات رساني گسترده، تشخيص به هنگام اين مبتلايان و مطلع كردن خانواده‎ها، مي‎شود و تا حد قابل ملاحظه‌اي پيشرفت اين بيماري را كنترل كرد و به طول عمر اين افراد افزود.

مهارت‌ها و استعدادهاي مبتلايان سندرم ويليامز

با استناد به تحقيق كه در سال 2016 انجام شد، پژوهشگران به اين نتيجه رسيدند كه ساختار نورون‌هاي سيستم اعصاب مركزي مبتلايان سندروم ويليامز باعث به وجود آمدن جنبه اجتماعي بالايي در اين بيماران شده است.

داشتن حس شنوايي قوي باعث شده بعضي از فركانس‌هاي صوتي براي افراد با سندروم ويليامز، آزارد هنده باشد اما با اين حال باعث شده در موسيقي و تشخيص نوت‌ها استعداد ويژه‌اي داشته باشند. قدرت شنوايي اين افراد نيز به اندازه‌اي حساس است كه مي‌توانند تفاوت بين مارك‌هاي مختلف جاروبرقي را حدس بزنند. با داشتن مهارت‌هاي ارتباطي قوي و خلق و خوي اجتماعي و توانايي برقراري ارتباط، مي‌توانند در اجتماع جايگاهي براي خود تعيين كنند.

سخن آخر

تشخيص سندروم ويليامز تا قبل از 4 سالگي مي‌تواند از آسيب‌هاي شديد جلوگيري كند. اين بيماري درمان قطعي ندارد اما با كنترل و مداخله به موقع مي‌توانند به زندگي ادامه دهند و موفقيت‌هايي هم داشته باشند. قبل از بارداري حتما مشاوره ژنتيك بگيريد و غربالگري‌هاي دوران بارداري را حتما جدي بگيريد. مركز مشاوره ذهن نو به صورت تلفني و حضوري به شما مراجعين گرامي خدمات ارائه مي‌دهد. جهت كسب اطلاعات بيشتر با شماره زير تماس حاصل فرماييد.

براي دريافت مشاوره در زمينه سندروم ويليامز مي‌توانيد در هر زمان از روز براي مشاوره تلفني با برترين متخصصان در كلينيك تخصصي كودك ذهن نو از طريق شماره 02191002360 و يا از طريق تلفن هاي ثابت منزل با شماره 9099070354 تماس بگيريد.

منبع: سندروم ويليامز چيست